不放弃就有看到曙光的希望 —— 记北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心负责人刘金柱

2022年度全国慈善会慈善工作巡礼·慈善工作者

不放弃就有看到曙光的希望

—— 记北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心负责人刘金柱

(资料图片仅供参考)

2022年6月刘金柱参加河南郑州人民医院结节性硬化症诊疗中心成立仪式

（王学军）他本人是一名结节性硬化症(TSC)患者，同时还是一位病童的父亲。他也是北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的创始人、负责人刘金柱。

结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及皮肤、脑、肾、心、肺、眼、骨骼等多个器官或系统临床表现复杂，有遗传异质性，外显率较高，临床以面部血管纤维瘤、条叶状色素减退斑、癫痛、智力障碍为主要表现，常在5岁前发病，影响了患儿的生长发育及生活质量。

2007年，刘金柱带着两岁多的孩子到北京一家三甲医院看病，被诊断出蝴蝶结病。“得这种病的孩子一般活不了多长，即使长大了也有可能是呆傻。你带着孩子走吧。”刘金柱说，自己当时听医生这么一说，脑袋一片空白，走到一处楼梯拐角处，这个从河北农村来的汉子再也控制不住，一屁股坐了下来，泪流满面。

从医生口中，他得知自己也是蝴蝶结病患者。这个消息没有令他沮丧，反倒让他对孩子的治疗重新燃起一丝希望。因为，刘金柱除了面部有皮脂腺瘤和皮肤有鲨鱼皮样斑外，其他方面与正常人并没有多大不同，智力也正常。虽然孩子的症状比较严重，有癫痫发作，但他相信只要治疗得当，孩子会和自己一样长大成人，正常生活。为了给孩子治病，他找了多家医院，甚至还被一家黑诊所忽悠，让孩子吃一些看似黑煤渣的中药。

“因为我曾淋过雨，所以想帮别人撑下伞。”做为患者及患者家长，刘金柱经历过遭遇罕见病的痛苦和绝望，深感病患与家属之不易。2013年，他注册成立公益机构：北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心。

关爱中心成立以来，刘金柱带领关爱中心的工作人员及志愿者，向社会广泛宣传TSC罕见病知识，为患者与医院之间搭建正规便捷的医疗渠道，为医学研究者与患者之间提供必要的信息沟通与交流，为我国TSC的研究与治疗作出了卓越贡献。刘金柱先后荣获“逆行者.罕友守护者”“中国儿童救助基金会优秀志愿者”等荣誉称号。

“北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心成立的初衷就是希望通过在医学、科研、企业、爱心人士等各方面力量的支持下，解决患者的诊断、就医渠道、药品可及性差的难题，推动罕见病诊疗知识的科普，罕见病的学术交流。药品的引进和仿制，每一个罕见病患者都能看到希望。”刘金柱表示，关爱中心近十年一直积极的与医学专家合作推动了十几家的结节性硬化症门诊，解决患者的就诊难题，也与制药企业合作在药品的引进、新增适应症方面做出努力。只要不放弃，就有看到曙光的一天到来。

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